Chia sẻ Các nhà khoa học phát hiện ra bệnh tự miễn hiếm gặp do ung thư tinh hoàn

  • Xin chào Khách !
    - Nếu đây là lần đầu tiên bạn đến với "Diễn đàn CHA MẸ NUÔI CON" hãy Đăng ký tài khoản.
    - Nếu đã có tài khoản bạn hãy Đăng nhập và tham gia giao lưu với các Cha mẹ trên Forum.
    - Bất kỳ hành vi SPAM nào bị phát hiện, BQT sẽ xóa ngay bài đăng và BAN tài khoản vĩnh viễn.
Lượt xem
42
Một bệnh tự miễn dịch mới đã được phát hiện được kích hoạt bởi ung thư tinh hoàn. Sử dụng một công cụ chẩn đoán mới, các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng ung thư tinh hoàn có thể khiến hệ thống miễn dịch tấn công não, dẫn đến một bệnh thoái hóa thần kinh nghiêm trọng thường bị chẩn đoán sai hoặc không được chẩn đoán.

Astrocytes là các tế bào miễn dịch trong não kiểm soát sự chết tế bào thần kinh và làm sạch các mảnh vụn.Kateryna Kon | Shutterstock

Bệnh thoái hóa thần kinh gặp ở bệnh nhân ung thư tinh hoàn được gọi là viêm não tinh hoàn liên quan đến ung thư tinh hoàn và thấy nam giới mất kiểm soát tay chân, cử động mắt và trong một số trường hợp, lời nói của họ. Nhiều người đàn ông bị chẩn đoán sai hoặc hoàn toàn không được chẩn đoán, có nghĩa là điều trị thích hợp để hạn chế ảnh hưởng của bệnh thoái hóa thần kinh thường đến quá muộn.

Cho đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa thể xác định được loại kháng thể cụ thể nào gây ra kiểu nhuộm màu chỉ thấy ở bệnh nhân ung thư tinh hoàn. Nhưng nghiên cứu mới, được công bố trên Tạp chí Y học New England , cho thấy một dấu ấn sinh học duy nhất chịu trách nhiệm về căn bệnh này, bắt đầu bằng một khối u tinh hoàn đóng vai trò kích hoạt hệ thống miễn dịch của cơ thể.

Một mô hình nhuộm màu, được đặt tên là lấp lánh ánh sáng vì sự tương đồng với các ngôi sao trên bầu trời đêm dưới sự quan sát của kính hiển vi, đã được xác định cách đây 20 năm. Tuy nhiên, không thể xác định được kháng thể gây ra mẫu nhuộm màu này và bản thân mẫu nhuộm này thường xuyên bị bỏ qua.

Nhóm nghiên cứu tại Chan Zuckerberg (CZ) Biohub, Mayo Clinic và Đại học California, San Fransisco (UCSF), đã sử dụng một biến thể của công nghệ hiển thị phage lập trình giả mạo, có thể sàng lọc hơn 700.000 mục tiêu tự kháng thể trên mỗi protein của con người.

Chẩn đoán rất hiếm nhưng ngày càng tăng về số lượng

Dịch não tủy từ một người đàn ông 37 tuổi có tiền sử ung thư tinh hoàn và các triệu chứng thần kinh đã được phân tích. Các triệu chứng của người đàn ông bao gồm chóng mặt, mất cân bằng và nói chậm. Công nghệ phage đã xác định các tự kháng thể nhắm mục tiêu protein giống như Kelch 11 (KLHL11), được tìm thấy trong tinh hoàn và trong một số phần của não.

Sử dụng hiển thị phage, hơn 12 mẫu sinh học được lấy từ những người đàn ông có triệu chứng thần kinh tương tự cùng với ung thư tinh hoàn đã được phân tích. Tất cả các mẫu đều dương tính với các kháng thể tự động nhắm mục tiêu KLHL11.

Nhưng các triệu chứng thần kinh của người đàn ông này nhìn thấy cùng với ung thư tinh hoàn của anh ta không phải là duy nhất, với phòng thí nghiệm Mayo đã tìm thấy một số trường hợp khác trong đó đàn ông được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tinh hoàn và có dấu hiệu mất điều hòa, một bệnh thần kinh đặc trưng bởi chuyển động mắt không tự nguyện, thay đổi trong lời nói và phối hợp kém.

Kể từ đó, 37 bệnh nhân đã được chẩn đoán bị viêm não paraneoplastic và các nhà nghiên cứu tin rằng các chẩn đoán sẽ tiếp tục tăng về số lượng.

Hàng năm, Phòng thí nghiệm Thần kinh học của Mayo Clinic sàng lọc khoảng 150.000 bệnh nhân mắc các bệnh thần kinh tự miễn. Các mẫu sinh học của bệnh nhân, có thể là huyết thanh hoặc dịch não tủy, liên kết với mô não từ chuột. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có tình trạng thần kinh tự miễn có các kháng thể liên kết với các mô với các mẫu nhuộm cụ thể.

Phòng thí nghiệm thần kinh học của Mayo Clinic có lịch sử phát hiện dấu ấn sinh học lâu dài và [nghiên cứu mới] tiếp tục truyền thống đó, tập hợp biobank của Mayo Clinic, kho lưu trữ sinh học lớn nhất thế giới, với các công nghệ tiên tiến được phát minh và triển khai tại UCSF và CZ Biohub. Bằng cách làm việc cùng nhau, các tổ chức của chúng tôi có khả năng thực hiện các khám phá về dấu ấn sinh học nhanh hơn nhiều.

Bác sĩ Sean Pittock, Đồng tác giả, Phòng khám Mayo

Nghiên cứu bao gồm một đánh giá dịch tễ học, cho thấy tỷ lệ mắc bệnh viêm não KLHL11 ở hạt Olmsted, bang Minnesota, là khoảng ba trên 100.000 nam giới. Điều này làm cho KLHL11 trở thành một trong những dấu ấn sinh học viêm não tự miễn phổ biến hơn ở Hạt Olmsted, cho thấy điều này có thể xảy ra ở các khu vực khác của Hoa Kỳ và trên các quốc gia khác.

Nghiên cứu hiện tại chỉ là 'phần nổi của tảng băng trôi'
Nghiên cứu này là phần nổi của tảng băng trôi, nhà hóa sinh học Joe DeRisi, người nghiên cứu về nghiên cứu mới, cho biết. Chúng tôi biết có nhiều bệnh tự miễn dịch paraneoplastic đang chờ được khám phá và nhiều người giúp đỡ hơn.

DeRisi tin rằng công nghệ sàng lọc mới lạ này sẽ hỗ trợ trong việc phát hiện ra các bệnh tự miễn không xác định. Những lợi ích ngắn hạn của nghiên cứu có thể là một công cụ chẩn đoán mới có thể được phát triển để kiểm tra dấu ấn sinh học cụ thể này, có thể ngăn chặn sự thoái hóa thần kinh do tình trạng tiến triển quá nhanh ở bệnh nhân ung thư tinh hoàn.

Chẩn đoán sớm là cực kỳ quan trọng, theo Divyanshu Dubey, đồng tác giả đầu tiên của nghiên cứu, cho biết. Nếu chúng ta chẩn đoán bệnh nhân sớm, chúng ta có thể bắt đầu dùng thuốc ức chế miễn dịch. Chúng ta càng sớm có thể ngăn chặn thiệt hại này xảy ra, chúng ta càng sớm ngăn chặn sự tiến triển của bệnh và cơ hội tốt hơn để cải thiện lâm sàng trong cuộc sống của bệnh nhân.

Tiến sĩ Wilson đã nói thêm về lợi ích của công nghệ tiên tiến cho phép khám phá quan trọng này được thực hiện:
Đối với khoảng một nửa số bệnh nhân bị nguyên nhân paraneoplastic hoặc tự miễn của viêm não, protein được nhắm mục tiêu vẫn chưa được xác định. Dựa trên công việc của phòng thí nghiệm Elledge, chúng tôi hy vọng sẽ giải quyết vấn đề đó bằng công nghệ này để tìm kháng thể, vì vậy chúng tôi có thể thêm vào số bệnh đã biết và giúp bệnh nhân và gia đình chẩn đoán nhanh hơn.